أولا: الأسباب الوراثية نتيجة طفرات فى الجينات الوراثية التى يرثها الجنين من الآباء والأجداد، وهى إما سائدة أى يرثها الجنين من أحد الأبوين أو متنحية أى يرثها الجنين من كلا الأبوين، وتؤدى هذه الطفرات إلى مرض وراثى فى الجنين يورثه بالتالى إلى أحد الأجيال التالية وتتسبب فى عيوب خلقية وراثية ظاهرة فى الجذع أو الرأس أو الأطراف، أو غير ظاهرة مثل أمراض سوء التمثيل الغذائى..
وأمراض نقص الأنزيمات الوراثى أو اختلال فى تكوين الهيموجلوبين الذى يؤدى إلى أنيميا وراثية أو إلى نقص المناعة الوراثية أو أمراض العظام والعضلات الوراثية، ويختلف تأثير الطفرات التى تحدث فى الجينات باختلاف تأثيرها على تكوين البروتينات التى تتحكم فيها الجينات وباختلاف نسبة الاختلال فى وظيفة هذه البروتينات أو الانزيمات أو الهرمونات.
أما النوع الثانى من الأسباب التى تؤدى إلى تشوه الأجنة، فهى: الأسباب البيئية وذلك نتيجة تعرض الجنين فى مراحله المختلفة إلى مؤثرات خارجية تتعرض لها الأم الحامل وبالتالى الجنين مثل التعرض للإشعاع أو الملوثات البيئية أو تعاطى الكحوليات أو المخدرات، أو الكورتيزون أو السجائر أو المهدئات أو بعض المضادات الحيوية أو الهرمونات، أو بعض أدوية الصداع أو تعاطى اليود بكميات كبيرة، أو نقص بعض الفيتامينات فى غذاء الحامل.
ويختلف تأثير هذه العوامل البيئية طبقا لنوعها وتركيزها وعمر الجنين عند التعرض ويزداد تأثيرها الضار فى فترات الحمل المبكرة، حيث تؤدى هذه العوامل البيئية الضارة إلى موت الخلايا فى الجسم.